Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) is een genetische aandoening gekarakteriseerd door breekbare botten. Het is ook gekend als "broze botten ziekte". Je wordt er mee geboren en het genetisch defect beïnvloedt je botten gedurende je hele leven. Bijkomend hebben mensen met Osteogenesis imperfecta vaak spierzwakte, verminderd gehoor, vermoeidheid, laksheid van de gewrichten, gebogen beenderen, scoliose, blauwe sclera, broze tanden en een kleine gestalte. Restrictieve longziekte treedt op in de ernstig aangetaste personen.

Osteogenesis imperfecta wordt veroorzaakt door een fout, een mutatie, van een gen dat de collageenproductie in de beenderen en andere weefsels aantast. Het wordt niet veroorzaakt door te weinig calciumopname of door slechte voedingsgewoontes.

De graden van Osteogenesis imperfecta verschillen van letaal tot een mildere vorm met een klein aantal symptomen. Het aantal medische problemen zal dan ook afhangen van het type Osteogenesis imperfecta . Een persoon met een mildere vorm zal minder breuken oplopen dan diegene met ernstige Osteogenesis imperfecta , waar het aantal breuken kan oplopen tot 100.

Het aantal aangetaste personen in Europa wordt geschat op 1/10.000 tot 1/20.000. De wijde spreiding is een gevolg van het feit dat Osteogenesis imperfecta vaak ondergediagnostiseerd wordt.

Genetica

Bij de meeste gevallen is Osteogenesis imperfecta de expressie van een dominante mutatie van het type 1 collageen (COL1A1 of COL1A2) gen. Andere types worden dan weer veroorzaakt door een mutatie van het kraakbeen geassocieerd eiwit (CRTAP) gen of het LEPRE1 gen. Dit type van mutatie wordt overgeërfd op een recessieve manier. Osteogenesis imperfecta komt evenveel voor bij de man als bij de vrouw en er is geen verschil in de verschillende etnische en raciale groepen. Ongeveer 35% van de kinderen geboren in een familie zonder voorgeschiedenis. In de meeste gevallen gaat het hier over een nieuwe mutatie van een gen.

Testen en diagnose

Diagnose van Osteogenesis imperfecta is vooral gebaseerd op het klinisch onderzoek van de arts. Indien er onzekerheid bestaat is het beter contact op te nemen met een gespecialiseerd arts. Genetische testen zijn beschikbaar, daarvoor is een huidbiopsie of een bloedstaal nodig om de hoeveelheid type I collageen te analyseren of om een DNA analyse uit te voeren.

Types

Sinds 1979 wordt Osteogenesis imperfecta geclassificeerd op basis van overerfelijkheid, klinisch beeld en informatie van de röntgenfoto's. De kenmerken van Osteogenesis imperfecta variëren veel van persoon tot persoon, zelfs bij mensen met hetzelfde type Osteogenesis imperfecta en zelfs in dezelfde familie. Het type Osteogenesis imperfecta beschrijft de algemene informatie over hoe erg de symptomen tijdens het leven zullen zijn.

Mogelijke gezondheidsproblemen bij kinderen en volwassenen met Osteogenesis imperfecta:

Korte gestalte, zachte weefsels, kwetsbare huid, spierzwakte en lakse gewrichten
Bloedingen, kneuzingen en frequente neusbloedingen en in mindere gevallen hevige bloedingen na een kwetsuur
Gehoorsverlies kan starten in de kindertijd en is aanwezig bij 50% van de volwassenen
Ademhalingsmoeilijkheden, hogere incidentie van astma en risico voor andere longaandoeningen
Gekromde wervelzuil
Behandeling

De behandeling focust zich op het minimaliseren van fracturen en het maximaliseren van mobiliteit, zelfstandigheid en algemene gezondheid.

Fysische therapie en veilige oefeningen o.a. zwemmen worden aangeraden
Plaaster en steunverbanden indien nodig
Orthopedische chirurgie, meestal fixatie van de lange beenderen
Medicatie ter versterking van het bot
Bifosfonaten zoals ©Aredia (pamidronaat), ©Fosamax (alendronaat) or ©Reclast (zoledroninezuur)
©Forsteo (teriparatide injecties) enkel voor volwassenen
Groeihormoon
Verhoogde vitamine D inname
Verhoogde fysische activiteit

Prognose

De prognose voor een persoon met Osteogenesis imperfecta is grotendeels afhankelijk van het aantal en de ernst van de symptomen.

De meest ernstiger vormen kunnen resulteren in dood bij de geboorte of in de eerste levensjaren.
Ademhalingsnood is de meest frequente oorzaak van overlijden bij personen met Osteogenesis imperfecta , gevolgd door een trauma na een ongeval. Ondanks alle uitdagingen kunnen de meeste volwassenen en kinderen een productief en succesvol leven lijden. Ze gaan naar school, ontwikkelen vriendschap en andere relaties, maken carrière en bouwen een familie op. Ze beoefenen sport en andere recreatieve bezigheden.

De aanpak van Osteogenesis imperfecta

Technieken om veilig te handelen en beschermende technieken worden aangeleerd aan de ouders om de kleinere kinderen te verplaatsen

De kinderen en de jeugd wordt aangeleerd om veilig te bewegen
Het aantal breuken vermindert naarmate men volwassen wordt
Een gezonde levensstijl , niet roken en een gezond gewicht wordt aangeraden
De Groei en hormonale wijzigingen kunnen de breukfrequentie wijzigen

De Geschiedenis van Osteogenesis imperfecta in medische literatuur

Zeker is dat Osteogenesis imperfecta ook mensen heeft aangetast in de geschiedenis. Osteogenesis imperfecta is teruggevonden bij een Egyptische mummie van 1000 VC. Bij Ivan the Boneless die leefde in de 9de eeuw in Denmarken werden kenmerken van OI gevonden. Prince Ivan, werd met een berrie naar het oorlogsgebied gevoerd omdat hij niet kon lopen door zijn zwakke benen.

Het voorkomen van fragiele benen en gehoorsverlies wordt beschreven in de medische literatuur sinds 1600. De term "osteogenesis imperfecta" was origineel van W. Vrolik in 1849, en de conditie werd verdeeld in "congenita" and "tarda" door E. Looser in 1906. Van der Hoeve in 1918 beschreef het voorkomen van zwakke benen in combinatie met blauwe sclera en vroegtijdig gehoorsverlies als een overerfbaar syndroom.
In 1970, Dr. David Sillence en zijn team van onderzoekers in Australië ontwikkelden een systeem van categorisatie door het gebruik van "Types" dewelke nog altijd in gebruik zijn.

De originele 4 classificaties (Type I, Type II, Type III and Type IV) combineren alle klinische symptomen met genetische componenten. Deze lijst is gebaseerd op het aantal personen in de studie die dezelfde klinische symptomen hadden. De types gaan niet van de mildste tot de meest erge vorm. Dit classificatiesysteem wordt algemeen aangenomen sinds 1979 maar wordt bijgestuurd naarmate meer informatie wordt ontdekt. In de laatste jaren leiden de botbiopsies en andere research tot het aanvullen van de Types met V, VI, VII and VIII.

Meer informatie

Voor meer gedetailleerde informatie over dit onderwerp en andere gerelateerde onderwerpen verwijzen we u graag naar de Vlaamse patiëntenvereniging : www.zoi.be of de Nederlandse patiëntenvereniging : http://www.oivereniging.nl. Voor de Europese website surf je naar : www.oife.org.

Voor meer info over Osteogenesis Imperfecta en andere botaandoeningen : http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone